Screening af nyfødte
Alle nyfødte i Danmark tilbydes screening for en række medfødte sygdomme via en hælblodprøve, screening for medfødt høretab samt screening for medfødt grå stær.
Hælblodprøve (PKU-prøve)
Nogle børn fødes med en alvorlig medfødt sygdom, som giver sig til kende indenfor kortere eller længere tid efter fødslen. For at opspore disse børn og starte tidlig behandling tilbydes alle nyfødte en hælblodprøve. Der undersøges for i alt 25 sjældne medfødte sygdomme, blandt andet en række hormon- og stofskiftesygdomme. Hver især er sygdommene relativt sjældne, men tilsammen har de en hyppighed på ca. 1 ud af 1.000 fødsler.
Undersøgelsen består af en blodprøve opsamlet af nogle få dråber blod fra barnets hæl. Blodprøven skal tages 48-72 timer efter fødslen. Blodprøven tages på fødestedet eller i hjemmet i forbindelse med tidligt hjemmebesøg. Det er Statens Serum Institut, der analyserer prøven.
Hvis undersøgelsen viser tegn på, at barnet har en af de sygdomme, der testes for, vil forældrene blive kontaktet med henblik på videre undersøgelse og behandling.
Hørescreening
Hvert år fødes der i Danmark ca. 1-2 børn ud af 1.000 med en hørenedsættelse, som kræver behandling. Det svarer til ca. 100-150 børn om året.
Derfor tilbydes hørescreening til alle nyfødte. Formålet med undersøgelsen er at opspore børn med et medfødt høretab på et tidligt tidspunkt, så man tidligt kan starte behandling med høreapparat eller operation. Undersøgelser viser, at tidlig behandling gavner barnets sproglige udvikling.
Hørescreeningen består af to trin. Første trin er en høreundersøgelse, som tilbydes alle nyfødte indenfor de første 10 dage efter fødslen. Dog skal for tidligt fødte børn først undersøges til termin. Undersøgelsen varer få minutter og foretages på fødestedet eller i hjemmet i forbindelse med hjemmebesøg med et lille håndholdt apparat. Der er intet ubehag forbundet med undersøgelsen, og barnet skal helst ligge roligt eller sove imens. Forældre kan være til stede hele tiden, og der gives straks besked på undersøgelsens resultat. Hvis resultatet er normalt, skal barnet ikke undersøges yderligere.
Hvis den første undersøgelse rejser mistanke om nedsat hørelse, eller hvis barnet er i særlig risiko for at have en hørenedsættelse, går man videre til trin to. Barnet vil blive indkaldt til en undersøgelse på audiologisk afdeling, hvor udvidede undersøgelser kan afgøre, om barnet har medfødt høretab eller ej. Langt de fleste spædbørn, der henvises til audiologisk afdeling til undersøgelse, har ikke medfødt høretab.
Øjenscreening
I 2024 blev det vedtaget af alle nyfødte i Danmark skal tilbydes sceening for medfødt grå stær. Grå stær er en uklarhed i øjets linse, som kan opstå i et øje eller begge øjne. Der fødes ca. 25 børn om året med medfødt grå stær, og tilstanden er den hyppigste årsag til blindhed og synshandicap hos børn i Danmark. Barnet undersøges med oftalmoskop for rød refleks omkring 3. levedøgn. Hvis der ikke ses en rød refleks i begge øjne, henvises barnet til nærmeste øjenafdeling eller privatpraktiserende øjenlæge, afhængig af lokale forhold. De børn, der efter screeningen og undersøgelse ved øjenlæge mistænkes for at have grå stær henvises til en af de to højt specialiserede funktioner for medfødt grå stær på Rigshospitalet og Aarhus Universitetshospital med henblik på vurdering og stillingtagen til operation. Barnets syn kan reddes, hvis tilstanden behandles i tide.