Implementering af national screening af nyfødte for galaktosæmi, klassisk homocystinuri, MPS-1 samt CPT1a, CPT2 og CACT

Et nationalt screeningsprogram af nyfødte for galaktosæmi, klassisk homocystinuri, MPS-1 og sygdomme i den mitokondrielle karnitin- og acylkarnitin transport (CPT1a, CPT2 og CACT) indføres i Danmark fra den 15. januar 2024.

Screening for de seks sygdomme vil indgå i det eksisterende screeningsprogram for nyfødte, som foretages på hælprøven i den nyfødtes anden til tredje levedøgn. Screeningen skal indgå i samme organisatoriske infrastruktur og indgå i samme prøveflow som de øvrige sygdomme i det danske screeningsprogram for nyfødte.

Meddelelse til landets obstetriske, pædiatriske og klinisk genetiske afdelinger samt Statens Serum Institut om implementering af national screening af nyfødte for galaktosæmi, klassisk homocystinuri, MPS-1 og sygdomme i den mitokondrielle karnitin- og acylkarnitin transport (CPT1a, CPT2 og CACT) via hælblodprøven per 15. januar 2024

5 sider

Indhold

• Organisering af det neonatale screeningsprogram
• Effekten af screeningen for galaktosæmi, klassisk homocystinuri, MPS-1 samt CPT1a, CPT2 og CACT 
• Beskrivelse af forløb for screening af nyfødte for galaktosæmi, klassisk homocystinuri, MPS-1 samt CPT1a, CPT2 og CACT 
• Obstetriske afdelingers ansvar for information, prøvetagning mv. 
• Statens Serum Instituts ansvar for screeningsanalysen, svarafgivelse mv. 
• Regionale klinisk genetiske afdelingers ansvar for genetisk rådgivning og eventuel testning af forældre til nyfødte med galaktosæmi, klassisk homocystinuri, MPS-1 samt CPT1a, CPT2 og CACT 
• Monitorering
• Implementering

Se desuden

Læs om screeningsprogrammet hos Statens Serum Institut: For sundhedspersonale