Implementering af national screening af nyfødte for SMA (Spinal muskelatrofi)

Implementering af national screening af nyfødte for SMA – meddelelse til hospitalerne og SSI (2023) (5. december 2022)

• Effekten af screeningen for SMA

• Organiseringen af screening af nyfødte for SMA

• Obstetriske afdelingers ansvar for information, prøvetagning mv.

• Statens Serum Instituts ansvar for screeningsanalysen, svarafgivelse mv. 

• Neuropædiatriske afdelinger på Rigshospitalet og Aarhus Universitetshospitals ansvar for klinisk udredning, behandling og opfølgning af børn med SMA

• Regionale klinisk genetiske afdelingers ansvar for genetisk rådgivning og eventuel testning af forældre til nyfødte med SMA

• Monitorering

Implementering af national screening af nyfødte for SMA – meddelelse til almen praksis og sundhedsplejerskerne (2023) (5. december 2022)

• Organiseringen af screening af nyfødte for SMA

• Nyfødte med SMA

• Genetisk rådgivning og evt. testning af forældre og søskende

• Generel information til forældre om hælblodprøven og screening af nyfødte for SMA