xmlns="http://www.w3.org/2000/svg" viewBox="0 0 54 54">
Gå til indhold
English

Biokemisk screening for medfødt sygdom hos nyfødte - principper, erfaringer, anbefalinger

27 OKT 2008

Der er gået mere end 25 år, siden Sundhedsstyrelsen senest udsendte en faglig redegørelse og anbefalinger vedrørende den biokemiske screening for medfødt sygdom hos nyfødte. Dengang måtte bl.a. konstateres, at det ikke var teknisk muligt at undersøge for alle de sygdomme, som det ud fra et hensyn til barnets tarv var ønskeligt at opdage tidligst muligt. Selv om nogle af disse begrænsninger desværre fortsat gør sig gældende, er der i de forløbne årtier sket en række fremskridt. Ikke mindst som følge af udviklingen af tandem-massespektrometriske metoder kan der i dag undersøges for flere sjældne medfødte sygdomme, samtidig med at antallet af falsk-positive, også totalt set, kan nedbringes væsentligt.

Sundhedsstyrelsen nedsatte ultimo 2005 en arbejdsgruppe som skulle redegøre for erfaringerne og vurdere behovet for justeringer med udgangspunkt i de eksisterende praktiske, organisatoriske og administrative rammer for aktiviteten – samt i erfaringerne med den såkaldte udvidede screening, som det har vist sig at langt de fleste forældre tilvælger. En høring af udkast til arbejdsgruppens rapport i Danske Regioner, relevante videnskabelige selskaber og faglige organisationer, Det Etiske Råd mfl., viste 2007, at der var tilslutning til de væsentlige konklusioner og anbefalinger i rapporten.

Bilag til hovedrapporten

Meddelelse til fødestederne mfl.