Konstatering af tilstande med variationer i kønskarakteristika
Der er stor forskel på, hvornår de forskellige tilstande med variationer i kønskarakteristika typisk konstateres. Det sker kun meget sjældent, at tilstanden kan konstateres på grund af tvetydige ydre kønsorganer ved fødslen.
Nogle tilstande vil kunne konstateres allerede før fødslen eller ved fødslen, men mistanken om en variation i kønskarakteristika kan også opstå senere, hvis symptomerne er beskedne eller helt fraværende i barnets første levetid. Andre tilstande med variationer i kønskarakteristika konstateres først i barnealder eller pubertet, fx som følge af nedsat vækst eller for tidligt indsættende pubertet. Endelig konstateres nogle af tilstandene ofte først i voksenalderen, som følge af menstruationsforstyrrelser, uønsket barnløshed mv. Eksempelvis er den gennemsnitlige alder ved diagnose således 15 år for piger med Turner syndrom og 27 år for drenge med Klinefelter syndrom.
I enkelte tilfælde erkendes tilstanden umiddelbart efter fødslen på baggrund af uoverensstemmelse mellem kromosomundersøgelse og det konstaterede fund ved undersøgelse af ydre kønsorganer ved fødslen eller i meget sjældne tilfælde ved konstatering af tvetydige ydre kønsorganer. Nyfødte børn med tvetydige primære kønskarakteristika kan bl.a. ses ved Adrenogenitalt syndrom (AGS) eller ved partiel Androgen Insensitivity Syndrome (PAIS). Der er dog tale om meget sjældne tilfælde, og der vil i Danmark gennemsnitligt være 1-2 om året.