Engelsk

Nyfødte skal fremover undersøges for cystisk fibrose

Alle nyfødte vil fra 1. maj 2016 blive undersøgt for sygdommen cystisk fibrose via en blodprøve i hælen

19 APR 2016

Alle nyfødte bliver i dag screenet rutinemæssigt for 16 alvorlige medfødte stofskiftesygdomme. Screening for cystisk fibrose bliver den 17. sygdom, som nyfødte screenes for via en blodprøve. 

Undersøgelsen kommer dermed til at indgå i det eksisterende og velfungerende program for biokemisk screening for medfødte sygdomme, der bliver foretaget via en blodprøve fra barnets hæl. Prøven bliver taget i barnets 3. levedøgn.

”Den kommende screening vil betyde, at det kan opdages lige efter fødslen, hvis et barn bliver født med cystisk fibrose. Det er en barsk sygdom, hvis den er uopdaget, men opdages sygdommen tidligt, er der mulighed for at sætte ind med målrettet behandling fra starten, så barnet får en bedre trivsel og udvikling,” siger overlæge Christine Brot. 

Forventningen er, at man ved screeningen årligt vil identificere:
  • Ca. 13 nyfødte med cystisk fibrose
  • Knap 80 raske nyfødte, som er bærer af CF-genet

Hvad er cystisk fibrose?

Cystisk fibrose er en arvelig sygdom, der kan give ernæringsproblemer og alvorlige luftvejsinfektioner, som igen kan forårsage kroniske lungeskader. 

For at få sygdommen skal barnet have fået to CF-sygdomsgen (et fra hver forælder). Hvis barnet kun har et CF-sygdomsgen, er barnet anlægsbærer, men får ikke selv cystisk fibrose. Barnet er fuldstændigt rask.

Effekten af screeningen

Ved at screene alle nyfødte for cystisk fibrose kan sygdommen blive opdaget langt tidligere, end den gør i dag. Der er gode holdepunkter for, at det vil føre til en forbedret lungefunktion og dermed bedre overlevelse hos de syge børn. Endvidere vil den tidlige diagnose sikre bedre ernæring og vækst. 

”Når cystisk fibrose opdages ved fødslen, vil barnet lige fra starten blive fulgt og behandlet af læger med særlige ekspertise i sygdommen. En tidlig og mere intensiv behandling kan forebygge nogle af de alvorlige komplikationer til sygdommen. Screeningen øger muligheden for, at de børn, der hvert år bliver født med cystisk fibrose, kan få et bedre liv,” siger overlæge Christine Brot.

Screeningen fanger dog ikke alle med sygdommen: Ca. ét barn hver andet år vil have sygdommen, men ikke blive diagnosticeret ved screeningen. Selvom barnet er screenet ved fødslen, er det derfor vigtigt fortsat at undersøge for cystisk fibrose, hvis barnet får symptomer, som måske kunne skyldes sygdommen. Symptomerne kan være dårlig trivsel, gentagne lungebetændelser og fordøjelsesproblemer.