xmlns="http://www.w3.org/2000/svg" viewBox="0 0 54 54">

Nu bliver nyfødte screenet for alvorlig immunsygdom i hælblodprøven

Den 1. februar 2020 bliver der tilføjet en ekstra screening i den hælblodprøve, som nyfødte får foretaget. 2-3 dage efter fødslen. En sjælden, men meget alvorlig immunsygdom, kaldet SCID, er dermed den 18. sygdom, som nyfødte bliver screenet for i samme prøve.

30 JAN 2020

SCID er en sjælden, arvelig og livstruende sygdom, der medfører, at immunforsvaret ikke fungerer. Patienter med SCID er derfor modtagelige overfor livstruende bakterie-, svampe- og virusinfektioner fra fødslen. Uden tidlig behandling, som knoglemarvstransplantation, enzymsubstitution eller genterapi, vil børn med SCID dø inden for første leveår. Jo tidligere barnet bliver behandlet, desto bedre er behandlingsresultaterne.

”SCID er en meget alvorlig sygdom, som betyder et langt og svært sygdomsforløb, hvis den ikke bliver opdaget tidlig. Børn, der har denne sygdom, har ofte været indlagt flere gange med gentagende infektioner. Derfor kommer indførslen af screeningen ikke til at betyde ekstra arbejde for børneafdelingerne, snarere tværtimod fordi børnene kan blive diagnosticeret, før de bliver alvorligt syge”, siger Christine Brot, der er overlæge i Sundhedsstyrelsen.

Sygdommen opdages tidligere
Ved at screene alle nyfødte for SCID kan sygdommen opdages tidligere end i dag. Det forbedrer behandlingsmulighederne og sikrer dermed en bedre overlevelse, mindre sygelighed og færre senfølger blandt screenede børn. Det forventes, at man ved at screene for SCID årligt vil identificere ca. én nyfødt med SCID og 7-8 nyfødte med andre alvorlige immundefekter. Ikke alle immundefekter diagnosticeres ved screeningen, så børn med symptomer på dette skal fortsat undersøges som vanligt.

”Vi er rigtig glade for at kunne tilføje screeningen for SCID i hælblodprøven. Det er en screening, som der er meget solid viden om, og hvor vi kan bygge på udenlandske erfaringerne. Desuden har en europæisk ekspertrapport anbefalet, at screeningen indgår i screeningsprogrammet, og her kommer vi på linje med andre europæiske lande som Norge og Sverige, som allerede har indført screeningen,” siger Christine Brot.

Det er fortsat fødeafdelingens ansvar at give alle mødre/forældre information om nyfødt-screeningen, og den vil derfor fremover også indeholde information om screening for SCID.

Implementering af national screening for SCID