Sjældne handicap

Den fremtidige tilrettelæggelse af indsatsen i sygehusvæsenet

Retningslinier

Redegørelsen "Sjældne handicap – Den fremtidige tilrettelæggelse af indsatsen i sygehusvæsenet"er udarbejdet af en arbejdsgruppe nedsat af Sundhedsstyrelsen.
Udgangspunktet for redegørelsen er ønsket om at forbedre og øge kvaliteten af den behandling, der tilbydes patienter med sjældne handicap.
Redegørelsen omhandler tilrettelæggelsen af sygehusvæsenets tilbud til personer med sådanne sjældne handicap, som udover at være sjældne også kræver en særlig og velkoordineret indsats i sygehusvæsenet over en årrække.
Redegørelsen beskriver kravene til indsatsen med særlig vægt på behovet for planlægning, styring og koordination af den ofte årelange indsats, herunder beskrives krav om multidisciplinært teamsamarbejde mellem ekspertise fra forskellige specialer på højtspecialiseret niveau samt forpligtelsen til at sikre det konkrete samarbejde mellem det højtspecialiserede niveau og den relevante funktion på basisniveauet.
Udover generelle anbefalinger omhandler redegørelsen indsatsen i forhold til følgende 11 konkrete sjældne handicap:

• Neurofibromatosis Recklinghausen
• Osteogenesis Imperfecta
• Marfan Syndrom
• Wilsons Syndrom
• Prader-Willi Syndrom
• Blæreekstrofi
• Apert Syndrom
• Myelomeningocele
• Spielmeyer-Vogt og andre neuronale ceroid-lipofuscinoser
• Galaktosæmi
• Ehlers-Danlos Syndrom