Kapitel 2. Sammenfatning

Denne redegørelse omhandler tilrettelæggelsen af sygehusvæsenets tilbud til personer med sjældne handicap. Der findes flere tusinde forskellige handicap, der afføder behov for en eller anden form for indsats fra sygehusvæsenets side. Hovedparten af disse handicap er imidlertid velkendte og behovene for indsats fra sygehusvæsenet tilsvarende velkendte. Dette gælder også for en række af mere sjældent forekommende handicap. Redegørelsen omhandler ikke sygehusvæsenets indsats for denne gruppe patienter.

Redegørelsen og anbefalingerne vedrører alene den gruppe af sjældne handicap, der udover at være sjældne også forudsætter en særlig og velkoordineret indsats i sygehusvæsenet over en årrække og som derfor stiller særlige krav til organiseringen af indsatsen set i et patientforløbsperspektiv.

I kapitel 3 beskrives begrebet sjældne handicap generelt og problemerne i relation til sygehusvæsenet beskrives. Der er tale om en række medfødte, arvelige og kroniske tilstande, som kræver langvarig eller livslang behandling. Problemerne er ofte komplicerede og kræver en særlig viden og sagkundskab. Fordi tilstandene forekommer sjældent mangler de implicerede fagpersoner ofte tilstrækkeligt kendskab til at kunne varetage opgaverne kvalificeret og relevant. Patienterne og de pårørende har således ofte oplevet, at de selv var mere vidende om behovene og mulighederne for behandling end de professionelle de mødte, og at diagnostik, behandling og koordinering af indsatsen ikke fandt sted på en tilstrækkelig kvalificeret og hensigtsmæssig måde til rette tid i forløbet.

I nogle tilfælde kan disse problemer løses ved udbredelse af viden om de sjældne handicap eller ved at diagnostik og behandling indplaceres som lands- eller landsdelsfunktioner, i andre tilfælde er der herudover behov for en yderligere særlig organisation af sygehusvæsenets indsats.

Dette gør sig typisk gældende for typer af sjældne handicap — medfødte alvorlige sygdomme eller syndromer — som medfører et langvarigt eventuelt livslangt behov for regelmæssig kontakt med sygehusvæsenet. Tilstanden kan oftest ikke helbredes, men der er i varierende omfang mulighed for afhjælpende behandling, forebyggelse af følgetilstande eller forværring eller opnåelse af en bedre funktion. Tilstanden manifesterer sig ofte med symptomer fra forskellige organsystemer og diagnostik, behandling og kontrol er ofte vanskelig og kompliceret og fordrer en multidisciplinær indsats i et veltilrettelagt samarbejde mellem ekspertise fra flere specialer. Samtidig er handicappene typisk så sjældne, at der ikke vil være mulighed for at opbygge og vedligeholde den nødvendige specialviden og erfaring mere end et til to steder i landet.

Vedrørende forekomsten af sådanne typer sjældne handicap konstaterer arbejdsgruppen, at forekomsten (incidens og prævalens) ofte er behæftet med betydelig usikkerhed, og at der formentlig foreligger en vis underdiagnosticering. Herudover foreligger der en underregistrering, idet der ikke foregår en systematisk registrering af disse typer handicap. Endvidere savnes der velegnede registreringssystemer.

WHOs sygdomsklassifikation indeholder ofte ikke præcise sygdomskoder for sådanne sjældne handicap, og registre der bygger herpå som f.eks. Landspatientregisteret, er derfor ikke velegnede til at give det fornødne overblik. Arbejdsgruppen konstaterer endvidere, at der mangler systematisk viden om patientforløb, herunder viden om hvor og hvordan disse patienter aktuelt diagnosticeres, behandles og kontrolleres og således også systematisk viden om resultaterne af indsatsen i sygehusvæsenet.

Arbejdsgruppen konstaterer på denne baggrund, at der er behov for generelle informationsdatabaser, registrering af patientforekomst samt kliniske databaser med henblik på vurdering af patientforløbene og resultaterne af indsatsen.

I kapitel 4 gennemgås de almene principper for organisation af sygehusvæsenets tilbud og det konstateres, at som udgangspunkt vil en række af disse sjældne handicap allerede i den nuværende organisation være indplaceret eller kunne indplaceres på højt specialiseret niveau dvs. som lands- eller landsdelsfunktioner. Det konstateres samtidigt, at dette alligevel ikke fungerer tilstrækkeligt effektivt og hensigtsmæssigt, fordi det hermed ikke er sikret, at alle de relevante patienter visiteres til landsdels-niveauet, og at ansvaret for den samlede behandlingsindsats hermed ikke er fastlagt. Det konstateres endvidere, at der er behov for yderligere samling af de specifikke sjældne handicap ved et eller to landsdelssygehuse med henblik på opbygning og videreudvikling af særlig viden, erfaring og ekspertise og af hensyn til den langsigtede tilrettelæggelse af velkoordinerede patientforløb.

Arbejdsgruppen beskriver kravene til indsatsen med særlig vægt på behovet for planlægning, styring og koordination af den ofte årelange indsats, herunder beskrives krav om multidiscplinære teamsamarbejder mellem ekspertise fra forskellige specialer på højtspecialiseret niveau samt forpligtelsen til at sikre det konkrete samarbejde mellem det højtspecialiserede niveau og den relevante funktion på basisniveauet.

Arbejdsgruppen understreger behovet for, at der er en ansvarlig amtslig sygehusafdeling på basisniveau, der kan varetage funktionen som den højtspecialiserede enheds lokale samarbejdspartner. En sådan amtslig funktion kan indenfor rammerne af en konkret aftale om patienten varetage de funktioner, der mest hensigtsmæssigt kan varetages lokalt.

Arbejdsgruppen skitserer herefter to hovedmodeller for opgavevaretagelsen:

1. Centraliseret ved et højt specialiseret center.
2. Visse dele af forløbet varetages centraliseret ved et højt specialiseret center, andre dele decentralt, d.v.s. patienten er samtidig tilknyttet et højtspecialiseret center og en amtslig basisafdeling.

Arbejdsgruppen understreger i denne forbindelse, at der bør foreligge en behandlingsplan for indsatsen, og at resultaterne for den enkelte patient løbende bør vurderes med udgangspunkt i generelt udarbejdede behandlingsprotokoller/referenceprogrammer for de enkelte sjældne handicap. Arbejdsgruppen understreger endvidere nødvendigheden af, at opgaverne varetages i et aftalt gensidigt forpligtende samarbejde mellem det højt specialiserede center og den amtslige ansvarlige afdeling.

Arbejdsgruppens ressourcemæssige overvejelser fremgår af kapitel 5. Det er ikke muligt at foretage beregninger af de ressourcemæssige konsekvenser af arbejdsgruppens forslag, idet der ikke eksisterer overblik over aktuelt anvendte ressourcer til patientgruppen.

Arbejdsgruppen peger på, at det intenderede kvalitetsløft af indsatsen stiller visse krav til øgede ressourcer til området. Den øgede kvalitet af indsatsen skønnes dog samtidig at indebære en ikke uvæsentlig faglig rationalisering og effektivisering.

Oprettelsen af højtspecialiserede centre for sjældne handicap indebærer på kort sigt en øget udgift for de landsdelssygehuse, der påtager sig opgaven. Dette bør der tages højde for amterne imellem. Der kan for det enkelte amt ikke umiddelbart anvises modsvarende besparelser i eget sygehusvæsen. Arbejdsgruppen understreger dog, at disse patienter allerede har et betydeligt sygehusforbrug på såvel basisniveau som landsdelsniveau uden at der hermed er sikret et kvalitetsmæssigt relevant udbytte heraf. Bl.a. på denne baggrund vurderer arbejdsgruppen, at anbefalingerne på langt sigt ikke vil indebære udgiftsændringer, der er væsentlige, set i lyset af den kvalitative forbedring for patienterne, som der under alle omstændigheder er behov for.

I kapitel 6 understreges behovet for en samlet tværsektoriel indsats og et velfungerende samarbejde i relation til sjældne handicap. Det påpeges endvidere, at der i henhold til Lov om social service for amt og kommune er en forpligtelse til at sikre den nødvendige sociale støtte til personer med sjældne handicap. Patientforeningernes rolle og betydning beskrives, og det anbefales, at man inddrager disse i et konstruktivt samarbejde.

Arbejdsgruppens generelle anbefalinger

Kapitel 7 omhandler arbejdsgruppens generelle anbefalinger. Der anbefales en generel forbedring af sygehusvæsenets indsats over for personer med sjældne handicap med udgangspunkt i et aftalt samarbejde og i et patientforløbsperspektiv. Det understreges, at der i denne sammenhæng er behov for varetagelse af både amtslige funktioner og højtspecialiserede funktioner, og at disse må samarbejde i et planlagt, aftalt og gensidigt forpligtende forhold.

Arbejdsgruppen anbefaler i den forbindelse:

• At der udarbejdes behandlingsprotokoller/referenceprogrammer for de enkelte sjældne handicap, eller grupper af sjældne handicap.
• At der indenfor rammerne af Vejledning om specialeplanlægning og lands- og landsdelsfunktioner fastlægges en placering af ansvar for de samlede forløb.
• At patienterne i forbindelse med den primære diagnostik henvises til et højt specialiseret center, og det videre forløb tilrettelægges herfra i samarbejde med den relevante amtsfunktion.
• At der etableres registrering af patientforløbene i kliniske databaser.

Arbejdsgruppen anbefaler vedrørende organisationen endvidere:

• At der opbygges 2 centre for sjældne handicap i sygehusvæsenet med udgangspunkt i de 2 eksisterende centre ved henholdsvis Rigshospitalet og Århus Universitetshospital.
• Disse 2 centre koordinerer patientforløbsprogrammer i et gensidigt forpligtende samarbejde, herunder vedrørende databaser.
• Disse centre varetager endvidere de højt specialiserede opgaver placeret ved centrene i teamsamarbejde med de relevante specialfunktioner ved landsdelssygehuset i henhold til anbefalinger vedrørende de enkelte sjældne handicap.

Arbejdsgruppen anbefaler herudover, at såfremt der foreligger særlige forhold, der taler herfor, kan opgaver eller delopgaver for grupper af sjældne handicap placeres ved andre afdelinger/sygehuse med landsdelsfunktion.

Opgaverne for disse centre for sjældne handicap i sygehusvæsenet omfatter:

• Varetagelse af de højtspecialiserede elementer af diagnostik, behandling og kontrol i teamfunktion mellem relevante specialer, landsdelssygehusets involverede specialafdelinger og eksperter.
• Rådgivning og vejledning, herunder genetisk rådgivning.
• Koordinering af indsatsen og herunder eventuelt viderevisitering.
• Diagnostik og behandlingsopgaver, pleje og kontrol iht. protokoller.
• Formidling af samarbejde mellem de/det højtspecialiserede team på landsdelssygehuset og med hensyn til det decentrale niveau/den ansvarlige amtsafdeling.
• Indsamling og formidling af viden om diagnostiske og behandlingsmæssige muligheder.
• Udarbejdelse af generelle behandlingsplaner, protokoller og referenceprogrammer.
• Udarbejdelse af konkrete behandlingsplaner og konkrete satellitaftaler med det decentrale amtslige niveau vedrørende den enkelte patient/ evt. gruppe af patienter.
• Fungere som fagligt bagland for decentrale funktioner.
• Kvalitetskontrol og kvalitetsudvikling.
• Registrering, overvågning og opfølgning.
• Forskning og udvikling.
• Uddannelse og oplæring.
• Internationalt samarbejde.

Centrene har endvidere til opgave:

• At sikre overblik over patienterne i Danmark med et givet sjældent handicap — så der bl.a. sikres mulighed for at disse kan få gavn af nye tilbud og muligheder.
• Rådgivning og formidling såvel til patienter som til sundhedsvæsenet som helhed.
• Samarbejde med andre relevante instanser vedrørende information og formidling.
• Samarbejde med relevante patientforeninger, f.eks via såkaldte fagråd.

Vedrørende amtsniveauet anbefaler arbejdsgruppen:

• At det afklares hvilken amtslig specialafdeling, der varetager det decentrale ansvar for den enkelte handicapgruppe/enkelte patient i henholdsvis barne- og voksenalderen.
• At der etableres de fornødne konkrete aftaler om arbejdsdelingen mellem denne afdeling og det højt specialiserede center.

Typiske amtslige funktioner omfatter:

• Indledende diagnostik, primær kontakt og visitering til centeret.
• Opfølgning vedrørende almindelig udvikling (hos børn) og almen handicapstøtte.
• Evt. varetagelse af rutinemæssig kontrol.
• Evt. varetagelse af akut opståede sygdomsproblemer.

Arbejdsgruppen anbefaler i øvrigt, at de her foreliggende konkrete referenceprogrammer/protokoller anvendes som modeller for tilrettelæggelsen af indsatsen vedrørende andre beslægtede handicap. Således anbefales, at patienter med andre relevante sjældne handicap inden for rammerne af Vejledning vedrørende specialeplanlægning og lands- og landsdelsfunktioner i sygehusvæsenet på et tidligt tidspunkt i forløbet henvises til et af de to centre mhp. registrering, vurdering af behandlingsmuligheder og rådgivning af lokalfunktionen m.h.t. det videre forløb.

Arbejdsgruppen anbefaler endelig, at der i Sundhedsstyrelsens regi etableres en følgegruppe, der har til opgave at overvåge udviklingen og udbygningen på området og tage relevante opfølgende initiativer.

Arbejdsgruppens anbefalinger vedrørende konkrete sjældne handicap

Der henvises til kapitel 8 vedrørende anbefalinger om behandling, pleje og kontrol, centerfunktion og lokalfunktion samt kvalitetsudvikling for de 11 beskrevne handicap. Nedenfor resumeres alene arbejdsgruppens anbefalinger vedrørende placeringen af den højt specialiserede del af opgaven.

Blæreekstrofi:
Anbefales placeret som landsfunktion ved Rigshospitalet.

Neurofibromatosis Recklinghausen:
Anbefales placeret som landsdelsfunktion ved Rigshospitalet og Århus Universitetshospital.

Osteogenesis Imperfecta:
Anbefales placeret som landsdelsfunktion ved Rigshospitalet og Århus Universitetshospital.

Marfan Syndrom:
Anbefales placeret som landsdelsfunktion ved Rigshospitalet og Århus Universitetshospital.

Prader-Willi Syndrom:
Anbefales placeret som landsdelsfunktion ved Rigshospitalet og Århus Universitetshospital.

Wilsons Syndrom:
Anbefales placeret som landsfunktion ved Rigshospitalet

Myelomeningocele:
Anbefales placeret som landsdelsfunktion ved Rigshospitalet, Odense Universitetshospital og Århus Universitetshospital på baggrund af det relativt store patientantal. Visse funktioner kun 2 steder.

Spielmeyer-Vogt og andre neuronale ceroid-lipofuscinoser:
Anbefales placeret som landsfunktion ved Århus Universitetshospital.

Galaktosæmi:
Anbefales placeret som landsfunktion ved Rigshospitalet.

Ehlers-Danlos Syndrom:
Anbefales placeret som landsdelsfunktion på Rigshospitalet og Århus Universitetshospital. Kontrol og behandling af den vaskulære type samles på et af centrene.

Apert Syndrom:
Anbefales placeret som landsdelsfunktion ved Rigshospitalet og Århus Universitetshospital, eventuelt i samarbejde med udenlandsk center

[Forside] [Top] [Næste side] [Forrige side] [Indhold]

Sundhedsstyrelsen
Version 1.0 d. 15. september 2001
Denne publikation findes på adressen: http://www.sst.dk
Copyright © Sundhedsstyrelsen