(Bilag 1. De tekniske arbejdsgruppers rapporter)

Galaktosæmi

Om sygdommen og behandlingsbehov — forslag til organisation

Udarbejdet i 1998 af en teknisk arbejdsgruppe med følgende deltagere:

Bente Beck, overlæge, Center for Handicappede, Københavns Amt
Torben Grønnebæk, formand for Kontaktudvalget for Mindre Sygdoms- og handicapgrupper
John Østergaard, overlæge dr. med, Århus Universitetshospital
Marianne Egholm, Galaktosæmiforeningen
Flemming Skovby, Klinikchef professor dr. med, Rigshospitalet

Kliniske billede og behandling
Hovedsymptomerne ved ubehandlet galaktosæmi er leversygdom med gulsot, risiko for tidlig død, grå stær og forsinket mental udvikling. Langsom vægtøgning er det mest almindelige startsymptom, og opkastninger eller diarre begynder nogle dage efter første måltid mælk. Grå stær er set få dage efter fødslen. Der er en høj hyppighed af dødsfald i nyfødthedsperioden på grund af blodforgiftning med colibakterier.
Mistanke om galaktosæmi skal omgående føre til eliminering af mælkesukker fra kosten. Bekræftelse af mistanken betyder i praksis at stoppe amning og at starte en modermælkserstatning uden mælkesukker. Diæt-behandling vil på ganske få dage bringe en svært syg nyfødt i trivsel og få gulsoten til at aftage. På en kost uden mælk og mælkeprodukter vil de fleste børn med galaktosæmi have tilfredsstillende vækst, normal leverfunktion og ingen grå stær ved øjenundersøgelse, men der er en høj hyppighed af forsinket taleudvikling og specifikke sprogforstyrrelser. Der er også beskrevet en øget forekomst af motoriske problemer hos børn med galaktosæmi.
Diætbehandlingen er livsvarig. Resultaterne efter mange års diæt har været skuffende, idet de intellektuelle evner hos mange patienter aftager med alderen, på trods af tidligt indsættende og tilsyneladende godt overholdt diætbehandling. Andre langtidskomplikationer, som først er blevet erkendt i de sidste ti år, kan være neurologiske forstyrrelser som psykisk udviklingshæmning, taleproblemer og motoriske forstyrrelser. Det er uklart om disse problemer er betinget af skade sket i fostertilværelsen eller af en kronisk forstyrrelse af stofskiftet efter fødslen. Konsekvenserne omfatter tab af erhvervsevne og dårlig social tilpasning. Voksne galaktosæmipatienters behov for behandling er således også af pædagogisk og psykosocial karakter.
Kvinder med galaktosæmi kan have nedsat frugtbarhed og gå tidligt i overgangsalder på grund af svigtende funktion af æggestokkene.

Årsagsforhold
Fejlen i stofskiftet ved galaktosæmi er en nedsat eller manglende aktivitet af enzymet galaktose-1-fosfat uridyltransferase, der blandt andet forekommer i lever, nervevæv og røde blodlegemer. Enzymet deltager i omsætningen af galaktose, der er den ene halvdel af mælkesukker (laktose). Enzymdefekten er arvelig, således at forældrene begge er raske anlægsbærere, og deres risiko for sammen at få et barn med galaktosæmi er 25% ved hver graviditet (autosomal recessiv eller skjult arv). Enzymdefekten fører til ophobning af biprodukter fra galaktosestofskiftet i vævene, herunder galaktose-1-fosfat, galaktitol og galaktonat, som også forekommer uden tilførsel af laktose eller galaktose fra kosten. Der må derfor være tale om en vis, formodentlig betydelig, egenproduktion af galaktose-1-fosfat m.v. hos patienter med galaktosæmi. Sammenhængen mellem ophobningen af stofskifteprodukter i vævene og symptomerne på både kort og lang sigt er ukendt.
Genet for galaktose-1-fosfat uridyltransferase ligger på kromosom 9, og gendefekterne (mutationerne) er kendt hos mange patienter. Den hyppigste mutation i USA og Europa, herunder Danmark, er Q188R. Hos danske patienter med galaktosæmi er der ialt fundet 5 forskellige mutationer.

Incidens og prævalens
En række lande har indført screening af nyfødte for galaktosæmi; den gennemsnitlige hyppighed er 1:62.000. I Danmark har Screeningsudvalget under Dansk Pædiatrisk Selskab tidligere vurderet at resultatet af undersøgelsen ville komme for sent i forhold til de første sygdomstegn til at påvirke diagnostik og behandling, samt at den lave hyppighed af galaktosæmi ikke berettigede udgiften til screening. Nyere screeningsmetoder kan ændre på dette forhold. I Danmark blev der i 1990-1996 gennemsnitligt fundet to børn med galaktosæmi årligt. Afsnit for Klinisk Genetik på Rigshospitalet har aktuelt kendskab til 38 danske patienter født i perioden 1960-1998; 21 af disse patienter er født siden 1980. Overvægten af yngre patienter med galaktosæmi kan dels forklares ved en bedre diagnostik og overlevelse i nyfødthedsperioden i de sidste årtier, dels ved et manglende kendskab til ældre patienter.

Diagnostiske muligheder
Patienter med ubehandlet galaktosæmi har svært forhøjet koncentration af galaktose-1-fosfat i blodet og udskiller derfor dette og andre biprodukter af galaktosestofskiftet i urinen. Dårlig vægtstigning i nyfødthedsperioden og tegn på leversygdom bør føre til biokemisk screening af urin. Fund af galaktose i urinen skal straks efterfølges af måling af galaktose-1-fosfat i røde blodlegemer og, hvis forhøjet, af undersøgelse for Q188R (også på blodprøve). Fund af to (ens eller forskellige) mutationer er diagnostisk for klassisk galaktosæmi, og den mere tidskrævende måling af galaktose-1-fosfat uridyltransferase er ikke nødvendig.

Prænatal (foster)diagnostik af galaktosæmi er mulig ved mutationsanalyse eller ved måling af galaktose-1-fosfat uridyltransferase i moderkage-prøve i 10.-11. graviditetsuge.

Centraliseret behandlingsteam
Registrering samt koordination af diagnostik og behandling af galaktosæmi bør centraliseres til et landsdækkende center, der samarbejder tæt med amtslige/kommunale funktioner om den opfølgende behandling, og som har ansvar for at patienter med galaktosæmi bliver tilbudt den nyeste, internationalt anerkendte behandling og opfølgning. Med den relativt lave incidens på ca. 2 patienter årligt og en skønsmæssig prævalens på 50 patienter i Danmark er der kun patientgrundlag for én centraliseret behandlingsfunktion.
Centerfunktionen bør bestå af følgende: børnelæge/læge, klinisk diætist, socialrådgiver, psykolog, øjenlæge, talepædagog, og fysio/ergoterapeut. Teamet bør følge galaktosæmipatienten fra sygdommen bliver konstateret og resten af livet. Teamet har en omfattende viden om galaktosæmi og sygdommens forløb, og det er forpligtet til at holde sig à jour med nye tiltag på området og at formidle denne viden. Teamet skal derfor deltage i det internationalt etablerede netværk om medfødte stofskiftesygdomme, deltage i internationale konferencer om medfødte stofskiftesygdomme og have kontakt til patientforeningen.

Fordeling af centraliseret/lokal indsats
Behandlingen af både børn og voksne med galaktosæmi foregår bedst i et samarbejde mellem det centraliserede behandlingsteam og det amtskommunale sundhedsvæsen. Det centraliserede team har ansvaret for den medicinsk-diætetiske behandling, genetisk vejledning, at prænatal diagnostik tilbydes og fungerer som koordinator og videnscenter. Den amtslige hospitalsafdeling har ansvaret for at patient og familie hurtigt kommer i kontakt med det centrale behandlingsteam samt for etablering af de behandlingstilbud, der er nødvendige i lokalt regi, herunder talepædagog, fysioterapeut, øjenlæge, gynækolog, socialrådgiver, psykolog og kontakt til socialforvaltningen.
Diagnosen "galaktosæmi" bliver ofte stillet kort efter fødslen af den lokale børneafdeling i samarbejde med det centrale behandlingsteams laboratoriefunktion. Den specifikke diætbehandling startes lokalt i et samarbejde med den centrale teamfunktion. Det er hverken hensigtsmæssigt (på grund af den dårlige almentilstand) eller nødvendigt at overflytte barnet med henblik på diætbehandling. Efter udskrivelse bliver familien hurtigst muligt indkaldt til samtale med læge og diætist i det centrale team, der sikrer at den nødvendige information er givet, herunder muligheden for kontakt til patientforening. Herefter bliver der indgået en aftale mellem den lokale børneafdeling og det centrale behandlingsteam om den videre varetagelse af patientens behov, blodprøvekontroller m.v. Efter etablering af diæten og grundig information af familien er 1-2 årlige lægebesøg i det centrale team tilstrækkeligt. Barnet bliver set af læge og får taget blodprøver lokalt hver 3-6. måned, fx alternerende med besøg i den centraliserede team, og på baggrund af resultaterne drøfter forældrene barnets kost med den kliniske diætist i teamet.
Den koordinerende funktion er særlig vigtig ved afslutningen af barndommen, hvor der skal lægges plan for uddannelse og erhverv. Afhængig af situationen efter endt skolegang kan der være behov for supplerende neuropsykologisk vurdering af muligheden for yderligere undervisning, erhvervsevne og selvstændighed. Rådgivning og tilbud må i høj grad individualiseres efter den enkeltes evner og behov.

Særlige behov for børn
Når diagnosen er stillet er det vigtigt at forældrene får en grundig information om sygdommens natur og om planerne for behandling og kontrol. Denne information skal uddybes af det centrale team for at sikre en ensartet og dækkende oplysning. Ved første kontakt til centret tilbydes samtale med en socialrådgiver og en psykolog. Efter diagnostik, initial behandling og information er der behov for regelmæssig kontrol i centret med en hyppighed der afhænger af patientens behov, dog mindst én gang årligt.

Særlige behov for voksne
Voksne patienter med galaktosæmi har ikke samme naturlige tilhørsforhold til en bestemt hospitalsafdeling som børn har til deres amtslige børneafdeling, og der er ingen tradition for ekspertise i arvelige stofskiftesygdomme ud over børnelægernes rækker. Voksne galaktosæmipatienter vil til stadighed have behov for støtte af forskellig art, dels fordi galaktosæmi kræver livslang diæt og kontrol, dels på grund af de særlige langtidskomplikationer.
På grund af manglende tilbud er der en række voksne patienter, der hverken har fået eller får social støtte i dagligdagen, rådgivning i valg af uddannelse, hjælp til beskæftigelsesmæssige tilbud (evt. et skånejob), støtte til valg af boligform eller tilbud om lægelig ekspertise/behandling af galaktosæmi. Voksne patienter med galaktosæmi bør også have mulighed for at blive fulgt af det centrale team i samarbejde med den eller de personer/institutioner i amtsligt/kommunalt regi, der har det lægelige og sociale ansvar for patienten; det kan dreje sig om praktiserende læger, medicinsk afdeling, neurologisk afdeling, eller sagsbehandler i social- og sundhedsforvaltning. Der er derfor et meget stort behov for etablering af et netværk mellem den lægelige og den sociale sektor ud over barnealderen, og denne indsats bør koordineres af det centraliserede team.

Lægelig indsats
Lægen giver tidlig og grundig information om sygdommens natur og behandling samt følger galaktosæmipatientens fysiske og psykiske udvikling. Når barnet efter de første 6-9 måneder overgår fra modermælkserstatning til en mere varieret kost er der risiko for tilførsel af både laktose og galaktose fra forskellige fødeemner. Kendskab til mængderne af disse stoffer i kosten samt afvejningen i praksis overfor variation i kosten og patientens egenproduktion af galaktose er en specialopgave. Den kliniske diætist giver selve diætvejledningen.
Lægen har ansvar for at koordinere behandlingen centralt samt ansvar for at opsamle og formidle viden, herunder kendskab til nye behandlingsmetoder. Lægen og den lokale afdeling sørger for at der bliver iværksat relevante behandlinger samt at der bliver ydet socialpædagogisk hjælp, når det skønnes nødvendigt. Diæt- og evt. blodprøvekontrol af børn bør foregå mindst 3-4 gange om året. Unge og voksne uden særlige problemer kan nøjes med årlig kontrol.

Klinisk diætist
Patienter med galaktosæmi har behov for diætvejledning hele livet, og den kliniske diætist vil derfor være en af patientens/familiens væsentligste samarbejdspartnere. For at undgå fejlernæring som følge af diæten må tilførslen af energi og næringsstoffer løbende tilpasses patientens behov. En korrekt diæt tager højde for behovet for væske, energi, proteiner, fedt, kulhydrater, vitaminer, mineraler og sporstoffer. Kroppen kan godt undvære tilførsel af galaktose, men ikke calcium, som bla. indgår i mælk og mælkeprodukter. Dermed opstår behov for calciumtilskud.
Diætistens funktion vil være at rådgive og vejlede galaktosæmipatienten/familien efter deres individuelle behov. Desuden skal diætisten fungere som ressourceperson for diætister i det amtslige/kommunale regi, børne-og vokseninstitutioner, skoler m.fl.

Socialrådgiver
Det er vigtigt at forældre til børn med galaktosæmi så tidligt som muligt får kendskab til de hjælpemidler, der kan tilbydes efter den sociale lovgivning. Ved første kontakt til centret bør familien derfor henvises til socialrådgiveren. Da de færreste samarbejdspartnere udenfor hospitalet har kendskab til galaktosæmi bør centrets socialrådgiver være tilknyttet i en rådgivende funktion, såvel i forhold til patienterne som overfor de amtslige/kommunale socialforvaltninger.

Hjælp efter den sociale lovgivning. Galaktosæmi er en medfødt kronisk lidelse, som berettiger til hjælp efter Lov om Social Service, §§ 28 og 29, som omhandler "børn under 18 år med betydelig og varigt nedsat fysisk eller psykisk funktionsevne eller indgribende kronisk og langvarig lidelse" (tidligere bistandslovens § 48). Hospitalet har underretningspligt om børn med behov for hjælp efter den sociale lovgivning, og det er vigtigt at den første kontakt til hjemkommunen tilrettelægges efter familiens ønsker og barnets behov. Der indledes herved et samarbejde mellem familien, socialforvaltningen og centret, som vil vare hele barndommen. I takt med barnets alder opstår der forskellige behov for støtte: dækning af udgifter til diætpræparater og kosttilskud, tabt arbejdsfortjeneste til forældrene i forbindelse med indlæggelser og kontrolbesøg på hospitalet, evt. delvis lønkompensation på grund af merarbejdet i hjemmet ved tilberedning af kost og på grund af barnets behov for ekstra omsorg og stimulation, orlovsmuligheder, hjælp fra hjælpemiddelcentralen, m.fl.

Daginstitution og skole. Socialrådgiveren kan sammen med det øvrige behandlingsteam og forældrene være behjælpelig med rådgivning til daginstitutioner og skoler. Der kan være behov for støttepædagog eller støttetimer til børn med galaktosæmi, da små børn har behov for opsyn i spisesituationer, støtte ved taleøvelser, ved motoriske øvelser og i at fungere socialt.

Uddannelse/erhvervsvalg. Det er socialrådgiverens opgave at sikre at socialforvaltningen har den nødvendige oplysning om sygdommen og barnets/den unges ressourcer, således at forvaltningen kan opfylde deres forpligtelser om vejledning, tilbud om revalidering, optræning og støtte til uddannelse.

Bolig. Unge og voksne galaktosæmipatienter kan have problemer med at klare sig alene. Socialrådgiveren kan medvirke til at sikre at der er opmærksomhed herom, men det vil være amtets specialrådgivning/kommunens socialforvaltning, som har kendskab til hvilke lokale botilbud, der er bedst egnede.

Pensionslovgivningen. En evt. ansøgning om pension skal ske i samarbejde med kommunen. Det er vigtigt at pensionafdelingen er tilstrækkeligt oplyst om galaktosæmipatientens sygdomsbillede, således at den rette rådgivning kan finde sted. Socialrådgiveren sikrer sammen med den hjemlige socialforvaltning at patienten er fuldt orienteret om konsekvenserne af ansøgning om pension.

Psykolog
Når galaktosæmidiagnosen bliver stillet kommer familien ofte i en svær krise. Dels er der uvisheden om ens barn vil overleve, dels dukker mange uafklarede spørgsmål op, og dels vil der blive tale om ændringer i familiens livsførelse. Samtidig er det vigtigt at forældrene får hjælp til at acceptere at de har fået "et sygt barn". Da galaktosæmi er arvelig kan skyldfølelsen af at viderebringe arveanlæggene være et stort problem. Derfor vil der ved den første kontakt med centrets børnelæge/læge blive tilbudt psykologhjælp for hele familien af den til centrets tilknyttede psykolog. Derudover kan psykologen være rådgiver overfor daginstitutioner, skoler, amter, kommuner, samt for galaktosæmiramte børn, unge og voksne som måtte komme i situationer hvor psykologhjælp er berettiget.
Det er vigtigt at psykologen i centret kan være behjælpelig med rådgivning til skoler og amtslige/kommunale psykologer. Der kan være behov for støttelærere, da der ofte forekommer indlæringsvanskeligheder ved sprogfag og matematik. Det skyldes delvist sproglige problemer, men også forstyrrelser med hensyn til rum-og formsans. Hertil kommer koncentrationsproblemer, oplevelse af "uro i kroppen", og problemer med at fungere optimalt socialt. Der kan også være problemer med forsinket pubertet.

Talepædagog
Både børn og voksne kan have uklar tale, og det kan knibe med at udtrykke det ønskede budskab og bestemte ord. Det gælder især udtalen af komplekse ord med mange stavelser. Fejlene kan være forskellige hver gang et ord gentages. Motoriske problemer med at "forme" ordene, fx rytmiske bevægelser med tungen kan spille en rolle. Talen kan være langsom, og nogle stavelser vendes om. Sprogforstyrrelserne kan variere fra uklar tale til intet sprog. For at forebygge svære taleproblemer anbefales en obligatorisk talepædagogisk vurdering af barnet i ca.18 måneders alderen. Talepædagogisk bistand indgår i en helhedsorienteret indsats, der også tilgodeser eventuelle høreproblemer og motoriske forstyrrelser.
Behandling ved talepædagog bør dels foregå centralt, dels i de enkelte amter/kommuner. På grund af det begrænsede antal børn med galaktosæmi i de enkelte kommuner skal der være tilknyttet en central rådgivningsfunktion ved en talepædagog i centret. Talepædagogen indsamler viden og yde støtte til de lokale behandlere.

Fysio/ergoterapeut
Nogle patienter med galaktosæmi bliver kluntede, får rystelser af hænderne og har svært ved at styre og koordinere bevægelserne når de vil udføre handlinger de har besluttet sig for. Der kan desuden være vanskeligheder med rumopfattelsen og dermed besvær med at kende forskel på højre og venstre. Jævnlig fysio- eller ergoterapi kan afhjælpe motoriske forstyrrelser og koordinationsproblemer. Det er vigtigt med en tidlig indsats og opfølgning. Der er ofte behov for vedvarende støtte.
Vurdering ved fysio/ergoterapeut bør dels foregå centralt, dels i de enkelte amter/kommuner, der har ansvaret for behandlingen på langt sigt. På grund af det begrænsede antal børn med galaktosæmi i de enkelte kommuner skal der være tilknyttet en central rådgivningsfunktion ved en fysio/ergoterapeut i centret. Fysio/ergoterapeuten indsamler viden og yde støtte til de lokale behandlere.

Øjenlæge
Risikoen for udvikling af grå stær bør medføre kontrol hos øjenlæge mindst én gang årligt. I tilfælde af grå stær kan der normalt opereres med godt resultat. Hvis der ikke er komplikationer kan denne kontrol foregå på lokal øjenafdeling eller hos privatpraktiserende øjenlæge i samarbejde med centret.

Gynækolog
På grund af den høje hyppighed af tidligt udsættende funktion af æggestokkene bør piger/kvinder med galaktosæmi have fulgt menstruationscyklus og hormonproduktion og ved mistanke om nedsat frugtbarhed og tidlig menopause henvises til gynækolog i amtsligt regi.

Kvalitetsudvikling og kliniske databaser
Det centrale team er forpligtet til løbende at registrere alle patienter med galaktosæmi. Herved bliver patienterne sikret mulighed for at kunne udnytte eventuelle fremtidige behandlingstilbud og deltagelse i videnskabelige undersøgelser.
Ved hjælp af kvalitetsstyring af patientundersøgelsesmaterialet bør det sikres at alle relevante informationer og viden om de danske galaktosæmipatienter opsamles i kliniske databaser. Databaserne evalueres jævnligt og fører til en kvalitetsudvikling med hensyn til den optimale behandling/rådgivning.
Den indsamlede viden skal formidles og anvendes i centrets behandling/rådgivning af galaktosæmipatienter.

[Forside] [Top] [Næste side] [Forrige side] [Indhold]

Sundhedsstyrelsen
Version 1.0 d. 15. september 2001
Denne publikation findes på adressen: http://www.sst.dk
Copyright © Sundhedsstyrelsen