(Kapitel 8. Arbejdsgruppens anbefalinger i forhold til konkrete sygdomme)

Anbefalinger vedrørende Apert syndrom

Apert syndrom er en arvelig (autosomalt dominant) lidelse, som medfører flere samtidigt forekommende misdannelser.

Syndromet er karakteriseret ved en række medfødte og vækstbetingede misdannelser i kranie, ansigtsskelet, hænder, fødder og det øvrige skeletsystem. Der kan være misdannelser i de øvre luftveje, hjerte, hjerne, øjne og ører. En betydelig del af patienterne har ganespalte, og alle har problemer med tand- og kæbeudvikling.

Misdannelserne i ansigt, kranium, hænder og fødder er endvidere kosmetisk skæmmende, og giver anledning til forskellige grader af psykiske problemer hos børn og unge med Apert syndrom.

Langt de fleste tilfælde er opstået på basis af en ny mutation i Fibroblast Growh Factor Receptor 2 (FGFR2) genet.

Forekomsten af Apert Syndrom anslås til at være ca. 1 til 65.000 fødsler. Apertpatientforeningen anslår at der ca. 40-50 personer i Danmark med denne lidelse.

Diagnosen stilles udfra det karakteristiske kliniske billede, herunder misdannelser af kranium, arme og ben.

P.g.a. udtalte deformiteter af kranie- og ansigtsskelettet er der fra tidlig alder og flere gange i løbet af barndommen/ungdommen behov for operativ behandling, som bør foregå ved et højt specialiseret center i et team-samarbejde mellem følgende specialer: Neurokirurgi, ortopædkirurgi, plastikkirurgi, ortodonti og kæbekirurgi. Deformiteterne af kranie og ansigtsskelet medfører ofte problemer med ører, øjne og tænder, hvorfor der også er behov for højt specialiseret kontrol ved tandlæge, øjenlæge og øre-næse-halslæge med særlig viden om disse lidelser. Hyppigt vil der være behov for ganespaltebehandling, som følger sædvanlige retningslinier med operation ved Rigshospitalet i knapt 2 års alderen og igen i 7-11 års alderen. Aktuelt foretages de kranio-faciale indgreb på Rigshospitalet og ved Århus Universitetshospital.

Apert patienter har ofte sammenvoksning (syndaktyli) af fingre og tæer, hvilket medfører behov for operativ behandling. Behandlingerne påbegyndes typisk i 8 måneders alderen og skal være afsluttet i 2-3 års alderen. Arbejdsgruppen anbefaler at denne operative behandling centraliseres til én ortopædkirurgisk afdeling med særlig viden om håndkirurgi og børneortopædi.

Børnene vil på grund af misdannelser i øvre og nedre luftveje hyppigt have vejrtrækningsproblemer (obstruktiv apnoe, evt. med udvikling af cor pulmonale), og skal derfor kontrolleres mhp. vejrtrækningsmønster. Ca. 10% har hjerte-kar misdannelser, og nyfødte bør derfor kontrolleres med bl.a. ekkocardiografi.

I sjældne tilfælde kan der forekomme vand i hovedet (hydrocephalus), som kan være behandlingskrævende (indlæggelse af ventil i neurokirurgisk regi ved landsdelscentret). En række andre forekommende misdannelser i hjernen giver i sig selv ikke anledning til operativ behandling, men kan betinge forsinket udvikling, hvorfor specielt socialpædagogiske og fysio-/ergoterapeutiske tiltag kan være påkrævet allerede fra 3 måneders alderen.

Primær undersøgelse og evt. senere behandling af andre vækstbetingede misdannelser i skeletsystemet, feks. misdannelser i rygsøjlen (bl.a. spina bifida), bør foregå i ortopædkirurgisk landsdelsregi.

Apert Syndrom samt andre craniofaciale lidelser viser sig ved en række symptomer, hvoraf flere kræver livslang behandling, og involverer en lang række specialer på højt specialiseret niveau. Behovet for stor faglig ekspertise og koordination af den multidisciplinære indsats samt syndromets sjældenhed giver anledning til centralisering af indsatsen på to landsdelscentre, visse dele af indsatsen dog kun ét sted (læbe- gumme- ganespalte og syndaktyli).

Centerfunktion
Det overordnede ansvar for koordination af diagnosticering, behandling og kontrol samt genetisk rådgivning bør samles ved to landsdelscentre i teamfunktion omfattende: Pædiatri, kæbekirurgi, neurokirurgi, ortopædkirurgi, plastikkirurgi, ortodonti, otologi, oftalmologi, genetik, dermatologi, radiologi, herunder neuroradiologi, og anæstesiologi, samt fysioterapi, ergoterapi, psykologi og logopædi.

Der bør sikres en koordinator ved landsdelscentret, som har ansvar for tilrettelæggelsen af den samlede undersøgelses- og behandlingsplan, udfra de involverede eksperters og teamkonferencers beslutninger.

Nyfødte skal umiddelbart efter fødslen henvises til landsdelscentret, som derefter planlægger videre undersøgelse og behandling, samt informerer og rådgiver forældrene. Herefter formidler koordinator kontakt til og rådgiver den lokale ansvarlige pædiatriske afdeling, der sikrer kontakt til lokal social- og sundhedsforvaltning m.fl.

Lokalfunktion
Som udgangspunkt vil kontrol og behandling foregå centralt, men enkelte opgaver vil evt. kunne foregå i decentralt regi iht. aftaler med landsdelscentret. Det er vigtigt, at der laves klare aftaler om den konkrete opgavefordeling vedrørende de enkelte patienter herunder om kontrolintervaller. Der bør lokalt være en fast lægelig kontaktperson, som er ansvarlig for patientkontakt og kontakt med landsdelscentret.

Lokale opgaver kan bl.a. være almen handicapstøtte herunder sikring af ordination af ortopædisk fodtøj, fysioterapi, speciel socialpædagogisk indsats i institutioner, evt. specialundervisning, talepædagogisk vejledning, psykologisk bistand, m.m.

Information om undersøgelse, behandling og kontrol af patienterne samles centralt i en fælles klinisk database. Landsdelscentrene er forpligtet til indbyrdes samarbejde, erfaringsopsamling, forskning og uddannelse for hermed i fællesskab at bidrage til at udvikle behandlingens kvalitet. Mulighederne for at opbygge et internationalt samarbejde undersøges og initieres, endvidere skal landsdelscentrene løbende holde sig ajour med udviklingen på området.

Da Apert Syndrom udgør en af flere beslægtede cranio-faciale lidelser og patient-underlaget for virksomheden derfor er noget større, anbefaler arbejdsgruppen at Apert syndrom — sammen med andre beslægtede craniofaciale lidelser varetages af de 2 landsdelscentre/teamfunktioner på Rigshospitalet og Århus Universitetshospital i tæt samarbejde og evt. i samarbejde med udenlandsk center. Læbe- gumme- ganespalte behandlingen varetages på Rigshospitalet. Håndkirurgi samles på Rigshospitalet.

Centrenes opgaver varetages og udbygges i overensstemmelse med ovenstående anbefalinger.

[Forside] [Top] [Næste side] [Forrige side] [Indhold]

Sundhedsstyrelsen
Version 1.0 d. 15. september 2001
Denne publikation findes på adressen: http://www.sst.dk
Copyright © Sundhedsstyrelsen