(Kapitel 8. Arbejdsgruppens anbefalinger i forhold til konkrete sygdomme)

Anbefalinger vedrørende Ehlers-Danlos syndrom

Under betegnelsen Ehlers-Danlos syndrom sammenfattes en række tilstande, hvor hovedsymptomerne er abnorm ledbevægelighed (hypermobilitet), øget strækbarhed af huden og vævsskørhed (f.eks. i form af sprængning/ruptur af hud eller indre organer).

Lidelsen inddeles i 6 undertyper (iht. Villefranche klassifikationssystem, 1997), udfra kliniske symptomer, histologiske karakteristika, biokemiske ændringer i kollagen samt molekylær-genetiske fund. For nærmere beskrivelse af undertyperne henvises til undergrupperapporten.

Lidelsen nedarves enten autosomalt dominant (4 typer) eller autosomalt recessivt (2 typer), og skyldes defekter (mutationer) i enkelte gener, der er af betydning for dannelsen af bindevævets kollagen. Kun nogle af generne er kendte, og hvor det er tilfældet, er der tale om forskellige mutationer, hvilket vanskeliggør anvendelsen af mutationsanalyser som diagnostisk hjælpemiddel.

Der findes ikke nøjagtige tal for incidens og prævalens, men der var maj 1999 200 medlemmer i Ehlers-Danlos patienforeningen. Ifølge et pilotprojekt fra "Center for små Handicap grupper" anslås det, at der er en forekomst på ca. 450 personer i Danmark med Ehlers-Danlos syndrom.

Det kan være særdeles vanskeligt at stille en korrekt diagnose af Ehlers-Danlos syndrom alene baseret på det kliniske billede på grund af undertypernes kompleksitet, overlapning og varians. Genetisk og biokemisk diagnostik er mulig, men dog ikke altid nødvendig. Undersøgelserne er komplicerede og tidskrævende og indgår ikke rutinemæssigt i udredningsprogrammet.

Ved mistanke om Ehlers-Danlos syndrom skal patienten udredes kardiologisk mhp. degenerative forandringer af hjerte-karsystemet. Findes der forandringer af karsystemet, skal patienten kontrolleres mindst 1 gang årligt og hyppigere ved den vaskulære type. Der er derudover behov for udredning ved øjenlæge, øre- næse- halslæge, reumatologisk og ortopædkirurgisk vurdering.

Da de ændringer i kollagenet, som medfører Ehlers-Danlos syndrom, ikke kan korrigeres, er der ingen kurativ behandling. Behandling, pleje og kontrol af patienterne involverer en række lægelige specialer og andre faggrupper. Behovet for symptombehandling og kontrol strækker sig over hele patientens liv. Syndromets sjældenhed samt det store behov for koordination af den tværfaglige indsats, samt behovet for højt specialiseret kontrol og behandling af visse sygdomsmanifestationer, medfører at en centralisering af indsatsen er hensigtmæssig.

Der er i Danmark kun beskeden viden og ekspertise vedrørende Ehlers-Danlos syndrom. En centralisering til højt specialiseret landsdelsniveau, må anses for en nødvendig forudsætning for udvikling af ekspertise på området. I den forbindelse bør eksisterende ressourcepersoners ekspertise inddrages.

Kardinalsymptomerne i form af hypermobilitet, øget strækbarhed af huden samt vævsskørhed forekommer i varierende omfang hos den enkelte patient. Behovet for kontrol og behandling afhænger derfor af type og omfang af vævsinvolvering. Tæt og regelmæssig kontrol er således nødvendig ved den vaskulære type, andre typer kan kontrolleres mindre hyppigt m.h.p. at forebygge kommende funktionstab.

For den største gruppe af patienter er behandlingen især af fysiurgisk/ reumatologisk karakter, men kontrol og behandling ved øjenlæge, øre-næse-halslæge, ortopædkirurg og kardiolog, med særlig viden på området, kan være nødvendig da mange forskellige organsystemer kan være påvirket ved Ehlers-Danlos Syndrom.

Eksempler på tilstande der kræver omhyggelig overvågning og kontrol på landsdelsniveau er bl.a. alvorlige hjerte-kar-lidelser (udvidet aortarod/aneurismer og mitralklapprolaps), lidelser i mave-tarmsystemet (brok, tarmudposninger), nervesystemet (kompression af rygmarv eller perifere nerver), graviditet og fødsel, (øget risiko for sprængning af livmoder og kar, samt øget risiko for bristninger af skede og mellemkød m.m.), operationskomplikationer som brokdannelser og dårlig sårheling.

En vigtig forebyggende indsats består i en omhyggelig genetisk rådgivning og undersøgelse af familiemedlemmer m.h.p. at diagnosticere disse så tidligt som muligt, hvorved man vil kunne instituere en tidlig behandling af symptomer og forebygge udvikling af komplikationer.

Centerfunktion
På grund af det lille antal patienter bør ansvaret for koordinering af behandling, kontrol og diagnostik samt genetisk vejledning samles på 2 landsdelscentre, der samarbejder tæt med den lokale amtslige ansvarlige funktion. Behandling og kontrol af den vaskulære type bør dog samles som landsfunktion ved ét center.

Landsdelscentrene bør varetage opgaven i en teamfunktion, der involverer følgende faggrupper: Pædiatri, reumatologi, ortopædkirurgi, oftalmologi, oto-rhino-laryngologi, kardiologi, kar- og thoraxkirurgi, plastikkirurgi, neurologi, neurokirurgi, dermatologi, gynækologi-obstetrik, orto-donti/kæbekirurgi, klinisk genetik, fysio- og ergoterapeut, socialrådgiver og psykolog.

Landsdelscentrene bør følge Ehlers-Danlos patienten fra sygdommen bliver konstateret og resten af livet med kontroller ca. 1-2 gange årligt, afhængigt af sværhedsgrad m.v. Der skal i landsdelscentrene udpeges en ansvarlig koordinator, der sikrer patienten en tværfaglig indsats i et samarbejde med lokalfunktionen.

Lokalfunktion
En del af kontrolundersøgelserne og behandlingen vil evt. kunne finde sted i lokalt regi, forestået af pædiatrisk afdeling/relevant voksenafdeling, under tæt central koordination og vejledning og med gensidig tilbagemelding mellem landsdelscentrene og de lokale funktioner iht. konkrete aftaler vedrørende den enkelte patient.

Det er vigtigt, at der er klare aftaler mellem landsdelscentrene og de lokale funktioner om den konkrete opgavefordeling vedrørende de enkelte patienter, herunder om kontrolintervaller henholdsvis lokalt og centralt. Der bør være en fast lægelig kontaktperson, som er ansvarlig for patientkontakt og kontakt med landsdelscentret.

Information om undersøgelse, behandling og kontrol af patienterne samles centralt i en fælles klinisk database. Landsdelscentrene er forpligtet til erfaringsopsamling, forskning og uddannelse for hermed at bidrage til at udvikle behandlingens kvalitet. Mulighederne for at opbygge et internationalt samarbejde undersøges og initieres, endvidere skal landsdelscentrene løbende holde sig ajour med udviklingen på området.

Det er arbejdsgruppens anbefaling, at landsdelsfunktionerne placeres ved centrene på Rigshospitalet og Århus Universitetshospital bl.a. på baggrund af lighedspunkterne med Marfan Syndrom. Kontrol og behandling af den vaskulære type bør dog samles på ét landscenter. Det anbefales at der i relation til revision af Vejledning i Specialeplanlægning og lands- og landsdelsfunktioner i sygehusvæsene 1996, afklares hvilken et af landsdelscentrene, der fremover skal kontrollere den vaskulære type.

Centerfunktionen defineres og varetages i overensstemmelse med ovenstående anbefalinger.

[Forside] [Top] [Næste side] [Forrige side] [Indhold]

Sundhedsstyrelsen
Version 1.0 d. 15. september 2001
Denne publikation findes på adressen: http://www.sst.dk
Copyright © Sundhedsstyrelsen