(Kapitel 8. Arbejdsgruppens anbefalinger i forhold til konkrete sygdomme)

Anbefalinger vedrørende Osteogenesis Imperfecta

Osteogenesis Imperfecta (OI) er en nedarvet bindevævssygdom, der er karakteriseret ved knogleskørhed, hyppige knoglebrud og knogledeformiteter som følge af utilstrækkelig dannelse eller øget nedbrydning af knoglemassen. Herudover er de mest markante symptomer blå øjenbindehinde (sklerae), tynd hud, løse led, brok, nedsat hørelse og tandproblemer samt evt. påvirkning af centralnervesystemet. Sygdomsbilledet varierer fra patient til patient. Hos flertallet af patienter findes defekt i et af de to gener, der styrer dannelsen af collagen.

OI inddeles i fire typer:

Type 1 er hyppigst forekommende og karakteriseret ved minimal eller ingen knogledeformitet, blå sklerae, nedsat hørelse hos 50% samt i sjældne tilfælde tanddannelsesforstyrrelser (dentinogenesis imperfecta). Prævalensen er mellem 2 til 5 pr. 100.000. Det anslås, at der i Danmark findes mellem 120 og 240 patienter med sygdommen. Hvert år fødes mellem 3 og 5 personer med type 1.

Type 2 er karakteriseret ved minimal mineralisering af skelettet, forkortede og deformerede ekstremiteter. Hovedet er stort og blødt. Ofte er der følger efter knoglebrud i fosterperioden. Type 2 er dødelig i den perinatale periode pga. komplikationer i form af hjerneblødning samt tryk på hjernestammen og den øvre rygmarv. Der findes ingen effektiv behandling. Der fødes mellem 1 og 3 børn med type 2 årligt.

Type 3 er karakteriseret ved moderat deformering ved fødselen, men progredierende knogledeformering af især underekstremiteter og rygsøjle, variabelt blå sklerae, dentinogenesis imperfecta, nedsat hørelse, lille sluthøjde samt påvirkning af centralnervesystemet. Prævalensen anslås til 1,5 pr. 100.000. Der fødes ca. 0-2 børn med type 3 om året i Danmark.

Type 4 er karakteriseret ved milde knogleforandringer, nedsat legemshøjde, dentinogenesis imperfecta og hos enkelte nedsat hørelse. Forekomsten er ukendt.

Ifølge pilotundersøgelse fra Center for små Handicapgrupper "Sjældne Handicap — forekomst og tilbud", 1999, anslås der at være en samlet forekomst (prævalens) på ca. 300 patienter.

For type 2 findes ingen effektiv behandling. For andre OI-typer er forebyggelse af frakturer det centrale. Den ortopædiske og fysioterapeutiske indsats omfatter hurtig bandagering af knoglebrud, korrektion af deformiteter der er opstået efter frakturer og som følge af fremadskridende bøjning af knoglerne, samt forebyggelse af sekundære følger efter frakturer såsom falske led, muskelsvækkelse og indskrænket ledbevægelighed. Hovedprincippet er hurtig mobilisering.

Otologisk basisundersøgelse omfattende audiometri, tympanometri samt undersøgelse af de små øreknoglers bevægelighed foretages så tidligt som muligt (3-4 års alderen) på otologisk afdeling. Operative indgreb til at afhjælpe høretab som følge af at stigbøjlen er fastvokset i det ovale vindue, bør kunne foretages på otologisk landsdelsniveau. Alle OI-patienter bør have kontrolleret hørelsen én gang om året.

Rekonstruktiv odontologisk behandling allerede fra barnealderen med henblik på bevarelse af bidhøjde og dermed tyggefunktion kræver specialviden, hvorfor patienterne skal følges ved en af de to Tandlægehøjskoler/kæbekirurgisk afdeling på Rigshospitalet eller på Århus Universitetshospital. Der vil i hele tandskifteperioden være behov for hyppige kontrolbesøg hos tandlæge m.h.p. at udbedre emaljebrud.

Pga. nedsat bevægelighed i eller deformitet af brystkassen kan lunge- og hjertefunktion være påvirket. Centralnervesystemet kan i sjældnere tilfælde være påvirket, evt. i form af fremadskridende udfaldssymptomer fra lillehjernen og rygmarv.

Maligne hypertermilignende tilstande i forbindelse med fuldbedøvelse ses ofte. Registrering af patienten i registeret vedrørende malign hypertermi bør derfor sikres (anæstesiologisk afdeling, Herlev Amtssygehus).

Genetisk rådgivning er vigtig. I visse tilfælde kan foretages prænatal diagnostik med ultralydsundersøgelser og biokemiske analyser.

Centerfunktion
Centerfunktionen omfatter

• Tilbud om genetisk vejledning. Præcis molekylær diagnostik. Præcis identifikation af sygdomsklassifikation og sværhedsgrad.
• Fastlæggelse af behandlings- og kontrolplan afhængig af sværhedsgrad.
• Børneortopædisk/ortopædkirurgisk forebyggelse og behandling.

Korrigerende og stabiliserende ortopædkirurgisk behandling af personer med OI er allerede nu en landsdelsfunktion, der i henhold til Vejledning vedrørende lands- og landsdelsfunktioner er placeret på henholdsvis Rigshospitalet og Århus Universitetshospital.

De to landsdelscentre har til opgave at koordinere undersøgelse, behandling og kontrol af personer med OI. Ved mistanke om OI visiteres patienten hertil. Den børneortopædiske indsats er i særlig grad højt specialiseret og forudsætter rutine og erfaring. Skeletmæssige, hørelses- og tandmæssige forhold kræver livslang regelmæssig vurdering og kontrol.

Lokalfunktion
En del af kontrolundersøgelserne og behandlingen vil evt. kunne finde sted i lokalt regi, forestået af pædiatrisk afdeling/relevant voksenafdeling (f.eks. ortopædkirurgisk), under tæt central koordination og vejledning og med gensidig tilbagemelding mellem landsdelscentrene og de lokale funktioner vedrørende den enkelte patient.

Det er vigtigt, at der laves klare aftaler mellem landsdelscentrene og de lokale funktioner om den konkrete opgavefordeling vedrørende de enkelte patienter, herunder om kontrolintervaller henholdsvis lokalt og centralt. Der bør være en fast lægelig kontaktperson, som er ansvarlig for patientkontakt og kontakt med landsdelscentret.

Barnet og den unge bør følges i pædiatrisk regi med henblik på udvikling, vækst, almindelig handicapstøtte m.v. Den voksne bør pga. knogleafkalkning (osteoporose) og slidgigt (osteoartrose) specielt i ryggen følges i ortopædkirurgisk eller reumatologisk regi.

Information om undersøgelse, behandling og kontrol af patienterne samles centralt i en fælles klinisk database. Der påhviler landsdelscentrene en forpligtelse til at samarbejde bl.a. vedrørende erfaringsopsamling, forskning og uddannelse for herved at bidrage til at udvikle behandlingens kvalitet. Mulighederne for at opbygge et internationalt samarbejde undersøges og initieres. Landsdelscentrene skal løbende holde sig ajour med udviklingen på området.

Arbejdsgruppen anbefaler, at OI placeres som landsdelsfunktion/teamfunktion ved de to højt specialiserede centre på Rigshospitalet og Århus Universitetshospital og udbygges i overensstemmelse med ovenstående anbefalinger.

[Forside] [Top] [Næste side] [Forrige side] [Indhold]

Sundhedsstyrelsen
Version 1.0 d. 15. september 2001
Denne publikation findes på adressen: http://www.sst.dk
Copyright © Sundhedsstyrelsen