Stor skrift Mellem skrift Lille skrift Send denne side Læst højt Print siden

Færinger i Danmark får tilbud om test for CTD

09. marts 2010

Færinger bosat i Danmark får nu mulighed for at få taget en blodprøve for den sjældne arvelige sygdom CTD (Carnitin Transporter Defekt), som over en kort årrække har ført til flere dødsfald på Færøerne. På baggrund af to nylige tilfælde af pludselig uventet død på Færøerne, er der åbnet for, at borgere kan blive screenet for sygdommen. Det har op mod en tredjedel af befolkningen på Færøerne foreløbig benyttet sig af, og færinger bosiddende i Danmark kan nu få samme tilbud hos en praktiserende læge her i landet.

Sundhedsstyrelsen henleder de praktiserende lægers opmærksomhed på den særlige risiko for uerkendt CTD blandt tilsyneladende raske personer med færøsk afstamning. De foreløbige erfaringer antyder, at sygdommens hyppighed har været væsentligt underestimeret.

Screeningen for CTD foregår med en blodprøve, som sendes til analyse på Statens Serum Institut. Ved Carnitin Transporter Defekt (CTD) hæmmes cellernes energiproduktion fra fedt.

Hos personer med CTD, som spiser og drikker normalt, kan kroppen skaffe sig den fornødne energi ved forbrænding af især sukker og andre kulhydrater. Men hvor en person pga. f.eks. opkastninger ikke kan indtage føde, risikerer den pågældende at komme i underskud med energi, fordi cellerne ikke er i stand til at skifte over til fedtsyreforbrænding. De potentielt mest sårbare organer i en sådan situation vil være de mest energiforbrugende, dvs. hjerne, muskler og hjerte. Børn med sygdommen vil være særligt udsatte ved tilstødende sygdom, der ledsages af opkastninger og/eller manglende fødeindtagelse, fx omgangssyge. Hos voksne er der set eksempler på et mere snigende forløb med især påvirkning af hjertemuskulaturen.

Behandlingen er enkel, nemlig tilførsel af carnitin i så stor mængde, at blodets koncentration af frit carnitin normaliseres. Hvis børn med CTD tager carnitin regelmæssigt, synes de at udvikle sig fuldstændigt normalt og uden større risiko end andre børn for at blive syge.

Klik på linket øverst til højre for at læse hele Sundhedsstyrelsens orientering til de praktiserende læger.